Xét nghiệm chọc ối – những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn

Xét nghiệm chọc ối là xét nghiệm tiền sản có xâm lấn cho kết quả chính xác từ 98 – 99%. Nó giúp đánh giá sức khỏe của thai nhi và có thể phát hiện bất kỳ vấn đề tiềm ẩn nào. Tuy nhiên xét nghiệm chọc ối có những tiềm ẩn rủi ro cao, có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Do đó, bạn cần cẩn trọng khi quyết định thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm chọc ối là gì?

Nước ối là môi trường bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi trong bụng mẹ. Nó chứa các tế bào và các chất chỉ ra tình trạng sức khỏe của em bé. Vì vậy, xét nghiệm chọc ối giúp chẩn đoán trước sinh và kiểm tra nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung.

Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim dài và mỏng (có kích thước 0,9mm) vào tử cung để thu thập một lượng nhỏ nước ối. Thông thường, thủ tục được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm. Dịch sau đó được kiểm tra các rối loạn di truyền cụ thể như hội chứng Down, tật nứt đốt sống và bệnh xơ nang.

Các kết quả xét nghiệm giúp xác định hoàn toàn hay không tiếp tục mang thai hoặc sinh sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Điều này được thực hiện tại một thời điểm cụ thể trong thai kỳ.

Thời điểm thích hợp thực hiện xét nghiệm chọc ối

Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20. Đó là trong tam cá nguyệt thứ hai của bạn. Một số bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm sớm nhất là 11 tuần.

Chọc ối nếu được thực hiện trước 14 tuần có tỷ lệ biến chứng cao hơn. Ví dụ như mất thai, hoạt động của thai nhi và bệnh suất hô hấp. Bạn nên tránh chọc ối trước mười tuần. Trong một số trường hợp, chọc ối được thực hiện ngay cả trong tam cá nguyệt thứ ba.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm chọc ối

Xét nghiệm chọc ối có thể ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe thai kỳ của bạn. Do đó, bạn nên cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm có xâm lấn này. Tuy nhiên, nếu bạn thuộc các trường hợp sau, bạn nên thực hiện xét nghiệm chọc ối nếu có chỉ định của bác sĩ.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bất thường
Bạn có kết quả siêu tâm độ mờ da gáy cao bất thường
Bạn đã có một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc có bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể
Bạn từ 35 tuổi trở lên. Vì vậy, chọc ối để loại trừ khả năng em bé của bạn có bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ như hội chứng Down
Bạn hoặc đối tác của bạn là người mang rối loạn di truyền như xơ nang
Bác sĩ nghi ngờ có bất kỳ nhiễm trùng hoặc thiếu máu ở thai nhi
Có quá nhiều nước ối, một tình trạng được gọi là polyhydramnios. Trong đó phẫu thuật cắt amiđan được thực hiện để làm giảm hiệu ứng áp lực do dư thừa nước ối quá mức.

Quy trình thực hiện xét nghiệm chọc ối tại bệnh viện

Chọc dò là một thủ tục ngoại trú, có nghĩa là bạn không phải ở lại bệnh viện.

Đầu tiên, bác sĩ thực hiện siêu âm bụng của bạn để kiểm tra chính xác tình trạng thai nhi, thể tích nước ối, vị trí nhau thai. Từ đó xác định và lập bản đồ vị trí đặt kim.
Một loại gel đặc biệt được áp dụng và một thiết bị nhỏ được gọi là đầu dò siêu âm được sử dụng để lấy hình ảnh của em bé trên màn hình
Sau siêu âm, bác sĩ áp dụng một loại thuốc gây tê cho vùng bụng đó.
Các kết quả từ siêu âm đưa ra vị trị cụ thể nơi chèn kim. Sau đó, bác sĩ đưa một cây kim rỗng vào tử cung qua bụng bạn, rút một mẫu nước ối.
Số lượng nước ối rút tùy thuộc vào tuần mang thai. Bạn có thể cảm thấy đau nhói khi kim đâm vào da. Đồng thời có thể bị chuột rút nhẹ khi kim đâm vào tử cung.
Bác sĩ của bạn sẽ tiếp tục sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của em bé. Bạn cũng sẽ trải qua cơn đau vùng chậu nhẹ và chuột rút sau khi chọc ối.

Cơn đau và chuột rút có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi và lo lắng. Bạn có thể vượt qua chúng bằng một lịch trình nghỉ ngơi hợp lý theo lời khuyên của bác sĩ.

Kết quả xét nghiệm nước ối cho bạn biết điều gì?

Một số kết quả sẽ mất một vài ngày trong khi một số mất đến bốn tuần. Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn những chỉ số xét nghiệm:

Nước ối bình thường rõ ràng với màu vàng nhạt: Nó sẽ không chứa bất kỳ vi khuẩn có hại nào. Các tế bào được kiểm tra các vấn đề bình thường

Các tế bào của thai nhi được kiểm tra cẩn thận. Kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể và sự sắp xếp cho thấy các rối loạn di truyền. Cần có 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Bất kỳ khiếm khuyết trong chúng sẽ dẫn đến bất thường di truyền.

Trong trường hợp chọc ối di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ giúp chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn di truyền khác nhau, dị tật ống thần kinh và bất thường nhiễm sắc thể. Xác suất phát hiện các vấn đề là cao. Nhưng nó không đo lường được mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh.

Trong trường hợp chọc ối phổi trưởng thành của thai nhi, kết quả bình thường đảm bảo em bé của bạn sẽ sống sót. Do đó bạn cần chuẩn bị sẵn sàng để sinh trong khoảng thời gian an toàn.

Kết quả bất thường trong bất kỳ trường hợp nào ở trên có nghĩa là em bé của bạn có tình trạng bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền. Tuy nhiên, một vài điều có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Những vấn đề ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm nước ối

Các kết quả xét nghiệm sẽ không hữu ích vì một số lý do, chẳng hạn như:

Máu của thai nhi trong nước ối sẽ làm tăng nồng độ chất Alpha-fetoprotein (AFP) và Acetylcholinesterase (AChE). Đây là hai hợp chất để kiểm tra khuyết tật ống thần kinh.

Nước ối, khi tiếp xúc với ánh sáng, có thể làm sai lệch nồng độ bilirubin thấp hơn.

Máu hoặc phân su trong nước ối dẫn đến kết quả sai về mức độ trưởng thành của phổi em bé.

Nếu không có yếu tố nào ảnh hưởng đến bài kiểm tra và kết quả đã chỉ ra vấn đề, thì bạn cần quyết định hướng hành động trong tương lai.

Những rủi ro khi thực hiện xét nghiệm chọc ối

Đó là một quyết định khó khăn cho bất kỳ người phụ nữ nào để lựa chọn chọc ối. Bạn cần cân nhắc những ưu và nhược điểm của thủ tục trước khi quyết định. Như bạn đã biết lợi ích của việc chọc ối, chúng ta hãy xem xét các rủi ro liên quan đến thủ tục

Rò rỉ nước ối

Đôi khi, chọc ối khiến nước ối bị rò rỉ từ âm đạo. Thông thường, hiện tượng rò ối dừng lại trong một tuần. Rò rỉ nước ối sẽ không làm tổn thương thai kỳ của bạn.

Sảy thai

Dựa trên số liệu thống kê có sẵn, nguy cơ sảy thai với chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai là khoảng 0,6%. Mặt khác, khả năng sảy thai tăng lên nếu thủ thuật được thực hiện trước 14 tuần mang thai. Hầu hết các trường hợp sảy thai xảy ra trong vòng 72 giờ của thủ tục. Nhưng đôi khi, nó có thể xảy ra sau hai tuần.

Bệnh Rh

Trong một số ít trường hợp, quy trình này có thể khiến các tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu của bạn. Điều này khiến cơ thể bạn sản xuất kháng thể. Nó có thể làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé. Để ngăn chặn điều này xảy ra. Bác sĩ sẽ cho bạn tiêm globulin miễn dịch Rh. Điều này ngăn máu của bạn tạo ra các kháng thể có thể vượt qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé.

Chấn thương kim cho em bé

Trong quá trình chọc ối, nếu em bé di chuyển và cản đường kim, có nguy cơ cánh tay hoặc chân của em bé bị kim đâm. Tuy nhiên, chấn thương nghiêm trọng do kim tiêm là khá hiếm.

Nhiễm trùng tử cung

Mặc dù hiếm gặp nhưng bạn có thể bị nhiễm trùng tử cung. Vì chọc ối tạo điều kiện cho vi khuẩn tìm cách xâm nhập vào túi ối. Điều này sẽ gây sốt cao, co thắt bụng và đau ở bụng. Nhiễm trùng tử cung cần can thiệp y tế ngay lập tức. Tuy nhiên, nguy cơ nhiễm trùng do chọc ối là ít hơn một trên 1.000.

Truyền nhiễm trùng

Chọc ối có nguy cơ truyền nhiễm trùng nặng cho em bé của bạn. Nếu bạn bị nhiễm HIV / AIDS, viêm gan C hoặc nhiễm toxoplasmosis, khả năng em bé mắc bệnh trong quá trình này sẽ tăng lên.

Bàn chân khoèo

Nghiên cứu cho thấy chọc ối sớm có liên quan đến cơ hội cao hơn của bàn chân khoèo. Ngoài ra, được gọi là Talipes, chân khoèo là một dị tật bẩm sinh của bàn chân và mắt cá chân của em bé. Vì có nguy cơ dị tật bẩm sinh này tăng lên, hầu hết các bác sĩ sẽ không thực hiện chọc ối trước 15 tuần mang thai.

Lưu ý rằng chọc ối di truyền chỉ được thực hiện nếu kết quả xét nghiệm sẽ có tác động đáng kể đến việc quản lý thai kỳ. Tuy nhiên, quyết định là tùy thuộc vào bạn.

Xem thêm

Rubella khi mang thai – những biến chứng nguy hiểm mẹ cần biết

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ