Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ

Một xét nghiệm máu đơn giản có thể nói rất nhiều về em bé của bạn. Các đoạn nhỏ DNA của em bé lưu thông trong máu của bạn cho phép sàng lọc di truyền trước khi sinh. Xét nghiệm NIPT – xét nghiệm tiền sản không xâm lấn giúp bác sĩ biết về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể  của thai nhi. Kết quả của nó sẽ quyết định quá trình kiểm tra, sàng lọc và chế độ chăm sóc sau khi sinh.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm máu trước khi sinh để sàng lọc các rối loạn dị tật thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) gây ra khuyết tật trí tuệ hoặc dị tật bẩm sinh đáng kể.

Xét nghiệm này còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào, notifyaSeq, MaterniT21, Harmony, Panorama hoặc Verifi. Nó sàng lọc các điều kiện xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều đó có nghĩa là nó không xác nhận nếu thai nhi của bạn có tình trạng nhiễm sắc thể hay không. Kết quả NIPT bình thường không đảm bảo em bé khỏe mạnh và kết quả bất thường không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé có tình trạng bệnh lý cụ thể. Trong trường hợp có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ đề nghị thử nghiệm thêm.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm chẩn đoán duy nhất có sẵn để phát hiện hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Những xét nghiệm này thường dùng để bổ trợ, xác nhận kết quả xét nghiệp NIPT.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT trước khi sinh

Xét nghiệm NIPT thường được các bác sĩ khuyến nghị thực hiện nếu bạn ở trong những nhóm đối tượng tiềm ẩn nguy cơ sau

• Bạn từ 35 tuổi trở lên
• Chỉ số BMI của bạn từ 30 trở lên
• Trước đây bạn đã có một bé sinh non, sảy thai không rõ nguyên nhân hoặc có dị tật bẩm sinh
• Có một lịch sử gia đình về các chứng bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể
• Siêu âm hoặc các xét nghiệm tiền sản khác đã phát hiện ra một vấn đề sức khỏe thai nhi

Ngoài ra, thử nghiệm này không được khuyến nghị nếu bạn thuộc nhóm đối tượng sau:

• Bạn đang mang song thai hoặc đa thai
• Bạn đã được truyền máu, ghép tế bào gốc hoặc sử dụng liệu pháp miễn dịch trong hơn ba tháng hoặc nếu bạn đang trải qua một liệu pháp heparin
• Bạn hoặc gia đình bạn đang có những bất thường về gen di truyền, nhiễm sắc thể.

Thời điểm lý tưởng thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm nhất lúc mang thai 10 tuần. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện sớm nhất. Nó sớm hơn bất kỳ xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh nào khác. Bạn sẽ nhận được kết quả trong một hoặc hai tuần.

Đầu tiên bạn cần lấy mẫu máu xét nghiệm. Sau đó mẫu xét nghiệm được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm xem xét DNA không có tế bào (cfDNA), các đoạn DNA của em bé trong máu của người mẹ, để tìm dấu hiệu bất thường.

Bác sĩ sẽ ghép và kết hợp cùng các kết quả của xét nghiệm với các kết quả khác từ siêu âm ba tháng đầu và sàng lọc để chẩn đoán thêm. Nếu có điều bất thường, bạn có thể cần thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn.

Các kết quả có thể có của xét nghiệm NIPT là gì?

Rủi ro thấp: có nghĩa là không chắc con bạn có nguy cơ mắc phải tình trạng mà NIPT sàng lọc.

Rủi ro cao hoặc tích cực cho thấy có nguy cơ gia tăng về một tình trạng cụ thể. Bác sĩ của bạn khuyên bạn nên tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán thêm.

Kết quả không xác định hoặc không rõ ràng là một trường hợp hiếm gặp. Nó cũng được gọi là Không có kết quả NIPT  và có nghĩa không thể báo cáo. Nó thường xảy ra khi bài kiểm tra được thực hiện rất sớm, tức là nhiều trước mười tuần và nếu người mẹ béo phì. NIPT cũng có thể không mang lại kết quả cuối cùng trong trường hợp:

• Thiếu DNA thai nhi
• Lỗi kỹ thuật trong phòng thí nghiệm
• Sự khác biệt trong mẫu máu của mẹ

Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm lại hoặc xét nghiệm chẩn đoán cùng với tư vấn di truyền.

Kết quả âm tính giả  cũng có thể. Do đó, kết quả có thể là rủi ro thấp hoặc tiêu cực, nhưng em bé có thể được sinh ra với sự bất thường. Tương tự như vậy, kết quả có thể là rủi ro cao hoặc tích cực, nhưng em bé có thể không mang bất kỳ di chứng, dị tật bất thường nào

NIPT chính xác như thế nào?

NIPT chính xác hơn so với sàng lọc máu trong ba tháng đầu bằng phương pháp truyền thống (chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc sàng lọc tứ phương). Thử nghiệm có độ chính xác 90 đến 99% với tỷ lệ dương tính giả dưới 1%. Điều đó có nghĩa là rất ít khả năng bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm tiếp theo như CVS hoặc chọc ối.

Do đó xét nghiệm NIPT có lợi vì nó giúp bạn biết về những bất thường có thể xảy ra ở em bé.

Lợi ích của xét nghiệm NIPT là gì?

Dưới đây là một số cách NIPT có thể tốt cho em bé:

• Xét nghiệm tiền sản sớm giúp bạn quyết định về quá trình hành động trong tương lai nếu thai nhi được chẩn đoán có bất thường.
• Tỷ lệ chính xác cao lên tới 99%. Loại bỏ sự cần thiết phải xét nghiệm chẩn đoán thêm trong hầu hết các trường hợp.
• Phát hiện các tình trạng giới tính nhiễm sắc thể như hội chứng Klinefelter (47, XXY) và hội chứng Turner (45, X), Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn. Ví dụ Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11). Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11). Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p). Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Tuy nhiên, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn cũng có những hạn chế nhất định.

Hạn chế của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT cũng có những mặt hạn chế nhất định. Ví dụ như:

• Chỉ phát hiện một số điều kiện hạn chế
• Luôn có nguy cơ kết quả dương tính giả và cần có chuyên gia được đào tạo để diễn giải kết quả chính xác.
• Nó sẽ không phản ánh kết quả chính xác nếu bạn có chỉ số BMI cao hoặc đang mong đợi bội số
• Đắt tiền vì nhiều công ty bảo hiểm chỉ chi trả cho phụ nữ trên 35 tuổi

NIPT là một trong những xét nghiệm an toàn hơn mà bạn có thể xem xét để sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm cho bạn biết về cơ hội phát triển bất thường nhiễm sắc thể của em bé. Đặc biệt không gây ra bất kỳ tác hại nào cho thai nhi. Nếu bạn nghĩ rằng xét nghiệm này phù hợp với bạn. Hãy liên hệ với chuyên gia y tế để được tư vấn thêm.

Xem thêm:

Dư ối khi mang thai – tiềm ẩn nguy hiểm với thai nhi

Hạ Kali máu trong thai kỳ – nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị